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<p>約翰霍普金斯大學基梅爾癌癥中心在2021年的一項研究中開發(fā)并使用了一種新的人工智能血液檢測技術，成功檢測出肺癌，現(xiàn)在在一項對724人的新研究中檢測出了80%以上的肝癌。</p> <p>&nbsp;</p> <p>這種血液檢測被稱為DELFI，是早期攔截DNA片段評估的縮寫，它檢測流入血液的癌細胞DNA片段的變化，即細胞游離DNA (cell-free DNA)，簡稱cfDNA。在最近的研究中，研究人員使用DELFI技術對來自美國、歐盟和香港的724個人的血漿樣本進行檢測，以檢測肝細胞癌(HCC)，一種肝癌。</p> <p>&nbsp;</p> <p>研究人員認為，這是第一個在兩個高風險人群中獨立驗證的全基因組碎片化分析，涉及不同種族和民族的不同肝癌相關原因。</p> <p>&nbsp;</p> <p>他們的研究結果發(fā)表在11月18日的《癌癥發(fā)現(xiàn)》和美國癌癥研究協(xié)會特別會議上:癌癥的精確預防、早期檢測和攔截。</p> <p>&nbsp;</p> <p>根據(jù)一項對肝病負擔的全球分析，估計全世界有4億人因慢性肝病(包括慢性病毒性肝炎或非酒精性脂肪肝)導致的肝硬化而罹患HCC的風險更高。</p> <p>&nbsp;</p> <p>john Hopkins Kimmel癌癥中心腫瘤學教授、癌癥遺傳學和表觀遺傳學項目聯(lián)合主任Victor Velculescu說:&ldquo;增加肝癌的早期檢測可以挽救生命，但目前可用的篩查測試沒有得到充分利用，并遺漏了許多癌癥。&rdquo;Victor Velculescu與胃腸病學研究員Zachariah Foda共同領導了這項研究;Akshaya Annapragada，醫(yī)學博士/博士學生;以及約翰霍普金斯大學醫(yī)學院的醫(yī)學助理教授艾米&middot;金。</p> <p>&nbsp;</p> <p>Foda解釋說，在研究的724份血漿樣本中，501份來自美國和歐洲，其中包括75名HCC患者的樣本，用于訓練和驗證機器學習模型，這是一種使用數(shù)據(jù)和算法來提高準確性的人工智能。為了驗證，我們對來自香港的223份血漿樣本進行了分析，其中包括90名HCC患者、66名乙肝病毒感染者、35名乙肝相關肝硬化患者和32名無潛在危險因素的患者。</p> <p>&nbsp;</p> <p>DELFI技術通過研究基因組不同區(qū)域循環(huán)中游離細胞DNA的大小和數(shù)量，利用血液測試來測量DNA在細胞核內(nèi)的包裝方式。健康細胞將DNA包裝得像一個井井有條的手提箱，基因組的不同區(qū)域被小心地放在不同的隔間里。相比之下，癌細胞的細胞核就像更雜亂的手提箱，基因組中的物品被隨意地扔了進去。當癌細胞死亡時，它們會以混亂的方式將DNA片段釋放到血液中。</p> <p>&nbsp;</p> <p>DELFI通過檢查數(shù)百萬cfDNA片段的異常模式，包括不同基因組區(qū)域DNA的大小和數(shù)量，來確定癌癥的存在。研究人員說，DELFI方法只需要低覆蓋率的測序，使該技術在篩查設置中具有成本效益。</p> <p>&nbsp;</p> <p>在最新的研究中，研究人員對從血漿樣本中分離出來的cfDNA片段進行了測試&mdash;&mdash;之前被證明可以準確地對肺癌進行分類。他們分析了每個樣本的碎片化模式，得出了DELFI評分。</p> <p>&nbsp;</p> <p>患有病毒性肝炎或肝硬化的無癌個體得分較低，但在美國/歐盟的75例HCC患者中，平均得分高出5 - 10倍在所有癌癥階段，包括早期疾病，都觀察到高分數(shù)的樣本。此外，該測試還檢測到了肝癌基因組內(nèi)容和包裝的碎片化變化，包括與肝臟特異性活性相關的基因組區(qū)域。</p> <p>&nbsp;</p> <p>DELFI技術在肝癌的早期階段就能檢測到，其總體靈敏度(準確檢測癌癥的能力)為88%，特異度為98%，這意味著在處于平均風險的人群中，它幾乎不會錯誤地提供假陽性結果。在從HCC高危人群中收集的樣本中，該檢測具有85%的敏感性和80%的特異性。</p> <p>&nbsp;</p> <p>&ldquo;目前，由于可及性和檢測性能不佳，只有不到20%的高危人群接受了肝癌篩查。與現(xiàn)有的標準血液檢測相比，這種新的血液檢測可以使發(fā)現(xiàn)的肝癌病例數(shù)翻倍，并增加癌癥的早期發(fā)現(xiàn)，&rdquo;該研究的共同高級作者Kim說。研究人員表示，下一步包括在更大規(guī)模的臨床研究中驗證這種方法。</p> <p>&nbsp;</p> <p>根據(jù)美國癌癥協(xié)會(American cancer Society)的數(shù)據(jù)，全球每年有超過80萬人被診斷出患有肝癌，這是全球癌癥死亡的主要原因。</p> <p>&nbsp;</p> <blockquote> <p>注：本文由院校官方新聞直譯，僅供參考，不代表指南者留學態(tài)度觀點。</p> </blockquote>